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Der Pathologe, 23(5), 351–356 (2002), DOI:10.1007/s00292-002-0553-1
Anhand von 222 Fällen mit einer fibrösen Dysplasie sollen die Beobachtungen des Hamburger Knochentumorregisters dargestellt werden. Dieser gutartigen Läsion liegen postzygotische Punktmutationen in dem für das Gsa-Protein codierenden Gen zugrunde. Sie kann mon- und polyostotisch auftreten und jeden Skelettabschnitt des Körpers befallen. Prädilektionsstellen sind das proximale Femur, der Schädel und die Rippen. Die polyostotischen Läsionen neigen dazu, eine Seite des Körpers bevorzugt zu befallen. Die monostotische Form ist etwa 7,6-mal häufiger, beide Varianten haben keine Geschlechtspräferenz. Ein relativ großer Teil der Fälle wird erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Röntgenologisch typisch ist eine intramedullär gelegene, scharf begrenzte Läsion mit milchglasartigem Erscheinungsbild, die die Kortikalis arrodiert und zu einer Auftreibung geführt hat. Histologisch typisch sind geschwungen verlaufende fibröse Trabekel in C-, O- und Y-Form, die in ein mäßig zelluläres, morphologisch unauffälliges Stroma eingebettet sind. Diagnostisch hinweisend sind senkrecht in die Trabekeloberfläche einstrahlende Kollagenfasern. Knorpel fand sich in 8% der Fälle. Therapeutisch ist eine sorgfältige Verlaufskontrolle indiziert, selten sind operative Eingriffe nötig, um Frakturen und progressiven Deformierungen vorzubeugen. Die früher durchgeführte Radiotherapie ist heute aufgrund der Gefahr der malignen Entartung der Läsionen nach Bestrahlung obsolet.
The observations in 222 cases of fibrous dysplasia of the Hamburg Bone Tumor Registry will be presented. This benign lesion is based on the appearance of postzygotic point mutations in a gene encoding the Gsa protein. It occurs as a mono- and a polyostotic variant and may affect every bone of the skeleton. Most often affected are the proximal femur, the skull and the ribs. Polyostotic lesions tend to occur on one side of the body. The monostotic form is 7.6 times more frequent, but both variants show no predilection for gender. Most cases are diagnosed during adulthood. On x-rays the lesion has a ground-glass appearance and is located intramedullary with a sharply defined edge. The cortical bone is arroded and the bone is expanded. Histologically typical signs are slender curved fibrous trabeculae with a C and Y shape embedded in a morphologically bland and moderately cellular fibrous stroma. Diagnostically important are collagen fibres emerging perpendicular from the surface of the trabeculae. Cartilage is present in 8% of the cases. Therapeutically, thorough clinical controls are indicated and operative procedures are rarely needed to prevent progressive deformities and fractures. The formerly applied radiotherapy is now obsolete because of the increased occurrence of malignant transformations.