Abstract: C. Austin, P. Curtin, M. Arora, A. Reichenberg, A. Curtin, M. Iwai-Shimada, R. Wright, R. Wright, K. Remnelius, J. Isaksson, S. Bölte, S. Nakayama (2022)

Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental condition diagnosed in approximately 2% of children. Reliance on the emergence of clinically observable behavioral patterns only delays the mean age of diagnosis to approximately 4 years. However, neural pathways critical to language and social functions develop during infancy, and current diagnostic protocols miss the age when therapy would be most effective. We developed non-invasive ASD biomarkers using mass spectrometry analyses of elemental metabolism in single hair strands, coupled with machine learning. We undertook a national prospective study in Japan, where hair samples were collected at 1 month and clinical diagnosis was undertaken at 4 years. Next, we analyzed a national sample of Swedish twins and, in our third study, participants from a specialist ASD center in the US. In a blinded analysis, a predictive algorithm detected ASD risk as early as 1 month with 96.4% sensitivity, 75.4% specificity, and 81.4% accuracy (n

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Elemental Dynamics in Hair Accurately Predict Future Autism Spectrum Disorder Diagnosis: An International Multi-Center Study